Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT3

keratin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.789.685–52.796.117 (GRCh38)
Exons
9 exons over 6,4 kb
Eiwit
628 aminozuren
Ook bekend als
CK3, K3
MANE Select-transcript
ENST00000417996.2NM_057088.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hoornvliesdystrofieën

    • Hoornvliesdystrofie

      Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

Opbouw van KRT3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT3 zich bevindt. KRT3 en 35 genen in de buurt op chromosoom 12, van 52.292.901 tot 53.292.900.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omgekeerde-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omgekeerde-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omgekeerde-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, voorwaartse-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, voorwaartse-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, voorwaartse-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omgekeerde-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, voorwaartse-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, voorwaartse-strengSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, omgekeerde-strengCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, voorwaartse-strengZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, omgekeerde-strengITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, omgekeerde-strengRARG: 53.241.900–53.242.722, voorwaartse-strengSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, voorwaartse-strengSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, voorwaartse-strengESPL1Diagram van KRT3: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 52.789.685–52.790.358, 674 basenExon 8: 52.790.838–52.790.872, 35 basenExon 7: 52.791.206–52.791.426, 221 basenExon 6: 52.791.691–52.791.816, 126 basenExon 5: 52.792.239–52.792.403, 165 basenExon 4: 52.792.711–52.792.806, 96 basenExon 3: 52.793.163–52.793.223, 61 basenExon 2: 52.794.111–52.794.331, 221 basenExon 1: 52.795.398–52.796.117, 720 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.887 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT3 leest

2

posities in KRT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van KRT3, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT3-gen: keratin 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. KRT3-gen: keratin 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen