Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Blepharochalasis

Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.

HPO HP:0010749

Samenvatting

Ook bekend als
Saggy upper eyelid skin
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

8 genen gekoppeld aan Blepharochalasis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blepharochalasis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AltijdIn 1 aandoening
CDH11cadherin 11Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL5A1collagen type V alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL5A2collagen type V alpha 2 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
FBXO11F-box protein 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
GSNgelsolinSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Fullness of eyelids

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen