Kenmerk
Baggy eyes
Klinische naam: Dermatochalasis
Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Baggy eyes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Baggy eyes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Baggy eyes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken