Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Arterial dissection

A separation (dissection) of the layers of an artery.

HPO HP:0005294

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

14 genen gekoppeld aan Arterial dissection

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Arterial dissection voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IPO8importin 8Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SMAD2SMAD family member 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
TGFB2transforming growth factor beta 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TGFB3transforming growth factor beta 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL5A1collagen type V alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL5A2collagen type V alpha 2 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
C1Rcomplement C1rZelden (1–4%)In 1 aandoening
C1Scomplement C1sZelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal systemic arterial morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen