Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
128 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select transkriptas
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra NDUFA6. NDUFA6 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 41 588 149 iki 42 588 148.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, atvirkštinė grandinėPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, atvirkštinė grandinėDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, tiesioginė grandinėXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, atvirkštinė grandinėSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, tiesioginė grandinėMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, tiesioginė grandinėCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, tiesioginė grandinėSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, atvirkštinė grandinėSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, atvirkštinė grandinėTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, atvirkštinė grandinėCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, tiesioginė grandinėSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, tiesioginė grandinėSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, tiesioginė grandinėNAGA: 42 032 595–42 071 198, atvirkštinė grandinėNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, tiesioginė grandinėPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, tiesioginė grandinėSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, atvirkštinė grandinėNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, atvirkštinė grandinėCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, atvirkštinė grandinėCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, atvirkštinė grandinėTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, atvirkštinė grandinėNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, atvirkštinė grandinėRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, tiesioginė grandinėSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, atvirkštinė grandinėPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, atvirkštinė grandinėNDUFA6 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 42 085 526–42 086 314, 789 baziųEksonas 2: 42 087 060–42 087 175, 116 baziųEksonas 1: 42 090 606–42 090 772, 167 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,1 kb iš 5,2 kb geno; 387 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFA6

    2

    NDUFA6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb NDUFA6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test