Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PRDM8

PR/SET domain 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q21.21
Koordinatės
Chromosoma 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,8 kb
Baltymas
689 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KMT8D
MANE Select transkriptas
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRDM8

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PRDM8. PRDM8 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 79 700 916 iki 80 700 915.Chromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, atvirkštinė grandinėANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, tiesioginė grandinėPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, tiesioginė grandinėFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, tiesioginė grandinėCFAP299PRDM8 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEksonas 1: 80 197 503–80 197 763, 261 bazėEksonas 2: 80 200 079–80 200 299, 221 bazėEksonas 3: 80 201 290–80 201 521, 232 baziųEksonas 4: 80 201 914–80 204 329, 2 416 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 6,8 kb geno; 2 070 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su PRDM8

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRDM8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRDM8 genas: PR/SET domain 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8 genas: PR/SET domain 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdm8

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test