Požymis
Developmental glaucoma
Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Developmental glaucoma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test51 genas susijęs su Developmental glaucoma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Developmental glaucoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Visada | 1 ligoje |
| FOXE3forkhead box E3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FOXC1forkhead box C1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SBF2SET binding factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GATA1GATA binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL11ribosomal protein L11 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL15ribosomal protein L15 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL18ribosomal protein L18 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL26ribosomal protein L26 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL27ribosomal protein L27 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL31ribosomal protein L31 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL35ribosomal protein L35 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL5ribosomal protein L5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL8ribosomal protein L8 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPL9ribosomal protein L9 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS10ribosomal protein S10 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS17ribosomal protein S17 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS19ribosomal protein S19 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS20ribosomal protein S20 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 11 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RPS24ribosomal protein S24 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS26ribosomal protein S26 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS27ribosomal protein S27 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS28ribosomal protein S28 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS29ribosomal protein S29 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RPS7ribosomal protein S7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites