Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRKCD

protein kinase C delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 31,5 kb
Baltymas
676 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PKCδ
MANE Select transkriptas
ENST00000330452.8NM_006254.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)

    • Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

      Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.

  • Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)

    • Autoimuninė daugiaorganė liga, paprastai susijusi su kraujagyslių pažeidimu ir autoantikūnų gamyba. Daugumai pacientų randami antibranduoliniai antikūnai (ANA). Anti-dsDNR arba anti-Smith antikūnų buvimas yra labai specifiškas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Įprasta SLE: hidroksichlorokinas, mikofenolatas, belimumabas, anifrolumabas; vilkligė dėl komplemento trūkumo: šviežiai sušaldytos plazmos (ŠSP) papildymas; interferonopatija: anifrolumabas, JAK inhibitoriai; visiems: apsauga nuo saulės, širdies ir kraujagyslių rizikos valdymas, nėštumo planavimas

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PRKCD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PRKCD. PRKCD ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 52 676 963 iki 53 676 962.Chromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, atvirkštinė grandinėGNL3: 52 681 156–52 696 160, tiesioginė grandinėGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, atvirkštinė grandinėGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, tiesioginė grandinėSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, atvirkštinė grandinėNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, tiesioginė grandinėITIH3: 52 794 450–52 809 881, tiesioginė grandinėITIH4: 52 812 918–52 831 069, atvirkštinė grandinė: 52 813 282–52 835 729, atvirkštinė grandinėMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, atvirkštinė grandinėMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, atvirkštinė grandinėSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, atvirkštinė grandinėSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, atvirkštinė grandinėSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, atvirkštinė grandinėRFT1: 53 048 135–53 130 661, atvirkštinė grandinėRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, tiesioginė grandinėPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, atvirkštinė grandinėTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, atvirkštinė grandinėDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, tiesioginė grandinėCACNA1DPRKCD diagrama: 19 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 53 161 209–53 161 428, 220 baziųEksonas 2: 53 165 104–53 165 215, 112 baziųEksonas 3: 53 178 404–53 178 537, 134 baziųEksonas 4: 53 179 577–53 179 776, 200 baziųEksonas 5: 53 181 207–53 181 267, 61 bazėEksonas 6: 53 181 444–53 181 606, 163 baziųEksonas 7: 53 181 701–53 181 732, 32 baziųEksonas 8: 53 183 121–53 183 206, 86 baziųEksonas 9: 53 183 452–53 183 581, 130 baziųEksonas 10: 53 184 874–53 184 974, 101 bazėEksonas 11: 53 185 604–53 185 700, 97 baziųEksonas 12: 53 185 927–53 186 027, 101 bazėEksonas 13: 53 186 167–53 186 340, 174 baziųEksonas 14: 53 186 604–53 186 695, 92 baziųEksonas 15: 53 187 340–53 187 402, 63 baziųEksonas 16: 53 188 720–53 188 858, 139 baziųEksonas 17: 53 189 058–53 189 246, 189 baziųEksonas 18: 53 189 873–53 190 001, 129 baziųEksonas 19: 53 192 108–53 192 717, 610 bazių151015195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 31,5 kb geno; 2 031 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKCD

15

PRKCD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,5 kb PRKCD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRKCD genas: protein kinase C delta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD genas: protein kinase C delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkcd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test