Požymis
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Chilblain lesions
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Chilblains
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chilblains. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Visada | 1 ligoje |
| C1QBcomplement C1q B chain | Visada | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Visada | 3 ligose |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Visada | 3 ligose |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites