Požymis
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Demyelination
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Peripheral demyelination
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Peripheral demyelination. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| EGR2early growth response 2 | Visada | 1 ligoje |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Visada | 3 ligose |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Visada | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Visada | 3 ligose |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Visada | 1 ligoje |
| PRXperiaxin | Visada | 2 ligose |
| PSAPprosaposin | Visada | 1 ligoje |
| HK1hexokinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSAarylsulfatase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UBTFupstream binding transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites