Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL6R

interleukin 6 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 64,1 kb
Baltymas
468 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
MANE Select transkriptas
ENST00000368485.8NM_000565.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IL6R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra IL6R. IL6R ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 153 937 397 iki 154 937 396.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, atvirkštinė grandinėCRTC2: 153 947 669–153 958 642, atvirkštinė grandinėSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, atvirkštinė grandinė: 153 959 151–153 975 887, atvirkštinė grandinėCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, tiesioginė grandinėJTB: 153 974 269–153 978 011, atvirkštinė grandinė: 153 975 850–153 986 246, atvirkštinė grandinėRAB13: 153 981 617–153 986 382, atvirkštinė grandinėRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, tiesioginė grandinėRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, atvirkštinė grandinėNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, atvirkštinė grandinėTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, atvirkštinė grandinėCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, atvirkštinė grandinėLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, tiesioginė grandinėUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, tiesioginė grandinėHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, tiesioginė grandinėAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, tiesioginė grandinėATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, atvirkštinė grandinėADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKIL6R diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 154 405 343–154 405 714, 372 baziųEksonas 2: 154 429 196–154 429 444, 249 baziųEksonas 3: 154 430 483–154 430 606, 124 baziųEksonas 4: 154 434 519–154 434 700, 182 baziųEksonas 5: 154 434 990–154 435 156, 167 baziųEksonas 6: 154 435 969–154 436 110, 142 baziųEksonas 7: 154 448 125–154 448 171, 47 baziųEksonas 8: 154 449 911–154 449 980, 70 baziųEksonas 9: 154 454 488–154 454 581, 94 baziųEksonas 10: 154 465 134–154 469 450, 4 317 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 64,1 kb geno; 1 407 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL6R genas: interleukin 6 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. IL6R genas: interleukin 6 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il6r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test