Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 77,2 kb
Baltymas
787 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Augimo hormono necjautrumas ir IGF-1 ašies sutrikimai

    • Augimo hormono necjautrumo sindromas

      Žemas ūgis, kai augimo hormono kiekis normalus arba padidėjęs, o IGF-1 mažas; tai apima Larono sindromą (GHR), IGF1, IGFALS ir IGF1R defektus bei STAT5B trūkumą su imuninės sistemos sutrikimais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekombinantinis IGF-1 (mekasermina) kai kuriais atvejais gali pagerinti augimą; esant STAT5B trūkumui, taip pat reikalinga imuninės sistemos ir plaučių stebėsena.

Kaip išdėstytas STAT5B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra STAT5B. STAT5B ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 737 784 iki 42 737 783.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, atvirkštinė grandinėJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, atvirkštinė grandinėFKBP10: 41 812 079–41 823 221, tiesioginė grandinėFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, atvirkštinė grandinėNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, tiesioginė grandinėKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinė: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėTUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1STAT5B diagrama: 19 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 42 199 177–42 201 864, 2 688 baziųEksonas 18: 42 202 340–42 202 447, 108 baziųEksonas 17: 42 202 757–42 202 808, 52 baziųEksonas 16: 42 207 558–42 207 728, 171 bazėEksonas 15: 42 210 171–42 210 301, 131 bazėEksonas 14: 42 210 403–42 210 497, 95 baziųEksonas 13: 42 211 984–42 212 190, 207 baziųEksonas 12: 42 216 014–42 216 106, 93 baziųEksonas 11: 42 217 160–42 217 282, 123 baziųEksonas 10: 42 217 377–42 217 464, 88 baziųEksonas 9: 42 218 151–42 218 330, 180 baziųEksonas 8: 42 218 723–42 218 878, 156 baziųEksonas 7: 42 219 312–42 219 463, 152 baziųEksonas 6: 42 219 712–42 219 842, 131 bazėEksonas 5: 42 223 382–42 223 556, 175 baziųEksonas 4: 42 224 779–42 224 868, 90 baziųEksonas 3: 42 227 529–42 227 685, 157 baziųEksonas 2: 42 232 000–42 232 137, 138 baziųEksonas 1: 42 276 248–42 276 391, 144 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 77,2 kb geno; 2 364 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STAT5B

23

STAT5B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (13 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 77,2 kb STAT5B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STAT5B genas: signal transducer and activator of transcription 5B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B genas: signal transducer and activator of transcription 5B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stat5b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test