Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZNF341

zinc finger protein 341

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 33 731 996–33 792 269 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 60,3 kb
Baltymas
854 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ553F4.3
MANE Select transkriptas
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas ZNF341

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra ZNF341. ZNF341 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 33 262 133 iki 34 262 132.Chromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33 273 480–33 310 382, tiesioginė grandinėBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, atvirkštinė grandinėCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, atvirkštinė grandinėSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, tiesioginė grandinėCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, atvirkštinė grandinėNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, tiesioginė grandinėACTL10: 33 666 943–33 668 525, tiesioginė grandinėACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, atvirkštinė grandinėE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, atvirkštinė grandinėPXMP4ZNF341: 33 731 996–33 792 269, tiesioginė grandinėZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, tiesioginė grandinėCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, tiesioginė grandinėRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, atvirkštinė grandinėEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, tiesioginė grandinėASIPZNF341 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 731 996–33 732 052, 57 baziųEksonas 2: 33 740 902–33 741 012, 111 baziųEksonas 3: 33 745 103–33 745 299, 197 baziųEksonas 4: 33 748 923–33 749 072, 150 baziųEksonas 5: 33 753 172–33 753 423, 252 baziųEksonas 6: 33 757 148–33 757 343, 196 baziųEksonas 7: 33 758 716–33 758 806, 91 bazėEksonas 8: 33 761 862–33 762 055, 194 baziųEksonas 9: 33 766 851–33 767 041, 191 bazėEksonas 10: 33 770 084–33 770 292, 209 baziųEksonas 11: 33 781 291–33 781 387, 97 baziųEksonas 12: 33 783 732–33 783 864, 133 baziųEksonas 13: 33 788 863–33 788 974, 112 baziųEksonas 14: 33 789 518–33 789 588, 71 bazėEksonas 15: 33 790 988–33 792 269, 1 282 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 60,3 kb geno; 2 565 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZNF341

7

ZNF341 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,3 kb ZNF341 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZNF341 genas: zinc finger protein 341. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. ZNF341 genas: zinc finger protein 341 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znf341

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test