Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 16,5 kb
Baltymas
1 243 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
PRKWNK4
MANE Select transkriptas
ENST00000246914.10NM_032387.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Pseudohipoaldosteronizmas 2 tipo (Gordono sindromas)Autosominis dominantinis

      Liga, sukelta WNK1, WNK4, KLHL3 ar CUL3 pokyčių, kuri sukelia aukštą kraujospūdį su padidėjusiu kalio kiekiu ir rūgščių kaupimusi kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą nukreipia į tiazidinius diuretikus, kurie paprastai koreguoja tiek kraujospūdį, tiek kalio kiekį.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas WNK4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra WNK4. WNK4 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 288 838 iki 43 288 837.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėCOASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėVPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 610–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėPSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėBRCA1: 43 044 292–43 170 245, atvirkštinė grandinėBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, tiesioginė grandinėNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, tiesioginė grandinėTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, atvirkštinė grandinėCCDC200WNK4 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 42 780 610–42 781 316, 707 baziųEksonas 2: 42 782 758–42 782 930, 173 baziųEksonas 3: 42 783 937–42 784 157, 221 bazėEksonas 4: 42 784 422–42 784 579, 158 baziųEksonas 5: 42 785 097–42 785 185, 89 baziųEksonas 6: 42 785 266–42 785 482, 217 baziųEksonas 7: 42 787 278–42 787 542, 265 baziųEksonas 8: 42 787 778–42 787 899, 122 baziųEksonas 9: 42 788 130–42 788 188, 59 baziųEksonas 10: 42 788 290–42 788 407, 118 baziųEksonas 11: 42 788 681–42 788 797, 117 baziųEksonas 12: 42 793 592–42 793 729, 138 baziųEksonas 13: 42 794 614–42 794 668, 55 baziųEksonas 14: 42 794 772–42 795 382, 611 baziųEksonas 15: 42 795 461–42 795 521, 61 bazėEksonas 16: 42 795 625–42 796 033, 409 baziųEksonas 17: 42 796 123–42 796 322, 200 baziųEksonas 18: 42 796 481–42 796 578, 98 baziųEksonas 19: 42 796 686–42 797 066, 381 bazė151015195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 16,5 kb geno; 3 732 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WNK4

3

WNK4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,5 kb WNK4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WNK4 genas: WNK lysine deficient protein kinase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4 genas: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wnk4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test