Požymis
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Ketonuria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ketonuria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Visada | 2 ligose |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Visada | 1 ligoje |
| CYC1cytochrome c1 | Visada | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Visada | 1 ligoje |
| FDX2ferredoxin 2 | Visada | 1 ligoje |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Visada | 1 ligoje |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Visada | 1 ligoje |
| PAX4paired box 4 | Visada | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Visada | 1 ligoje |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GCKglucokinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GYS2glycogen synthase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| INSinsulin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites