Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p24.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 250,4 kb
Baltymas
2 099 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select transkriptas
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas DOCK8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra DOCK8. DOCK8 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 1 iki 840 059.Chromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, atvirkštinė grandinėWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, atvirkštinė grandinėFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, atvirkštinė grandinėZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, tiesioginė grandinėDOCK8KANK1: 470 289–746 105, tiesioginė grandinėKANK1DOCK8 diagrama: 48 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 214 865–215 029, 165 baziųEksonas 2: 271 627–271 729, 103 baziųEksonas 3: 286 461–286 636, 176 baziųEksonas 4: 289 510–289 581, 72 baziųEksonas 5: 304 581–304 704, 124 baziųEksonas 6: 311 954–312 166, 213 baziųEksonas 7: 317 043–317 128, 86 baziųEksonas 8: 325 671–325 737, 67 baziųEksonas 9: 328 022–328 171, 150 baziųEksonas 10: 332 398–332 478, 81 bazėEksonas 11: 334 225–334 384, 160 baziųEksonas 12: 336 582–336 718, 137 baziųEksonas 13: 339 006–339 099, 94 baziųEksonas 14: 340 159–340 321, 163 baziųEksonas 15: 368 018–368 135, 118 baziųEksonas 16: 370 230–370 300, 71 bazėEksonas 17: 371 428–371 566, 139 baziųEksonas 18: 372 185–372 286, 102 baziųEksonas 19: 376 210–376 305, 96 baziųEksonas 20: 376 977–377 211, 235 baziųEksonas 21: 379 771–379 935, 165 baziųEksonas 22: 382 513–382 685, 173 baziųEksonas 23: 386 331–386 426, 96 baziųEksonas 24: 390 471–390 566, 96 baziųEksonas 25: 396 785–396 934, 150 baziųEksonas 26: 399 146–399 259, 114 baziųEksonas 27: 404 918–405 073, 156 baziųEksonas 28: 406 930–407 069, 140 baziųEksonas 29: 414 782–414 951, 170 baziųEksonas 30: 418 068–418 207, 140 baziųEksonas 31: 420 401–420 583, 183 baziųEksonas 32: 420 949–421 078, 130 baziųEksonas 33: 422 048–422 135, 88 baziųEksonas 34: 426 885–426 981, 97 baziųEksonas 35: 428 362–428 496, 135 baziųEksonas 36: 429 702–429 854, 153 baziųEksonas 37: 432 166–432 324, 159 baziųEksonas 38: 433 875–433 975, 101 bazėEksonas 39: 434 783–434 975, 193 baziųEksonas 40: 439 245–439 388, 144 baziųEksonas 41: 441 286–441 417, 132 baziųEksonas 42: 441 875–442 009, 135 baziųEksonas 43: 443 427–443 516, 90 baziųEksonas 44: 446 370–446 606, 237 baziųEksonas 45: 449 784–449 927, 144 baziųEksonas 46: 452 011–452 117, 107 baziųEksonas 47: 463 517–463 687, 171 bazėEksonas 48: 464 159–465 255, 1 097 bazių151015202530354045485′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,4 kb iš 250,4 kb geno; 6 300 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DOCK8

98

DOCK8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 250,4 kb DOCK8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DOCK8 genas: dedicator of cytokinesis 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8 genas: dedicator of cytokinesis 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dock8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test