Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 572 310–42 577 729 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 5,4 kb
Baltymas
217 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TBPIP, GT198, HUMGT198A, Hop2
MANE Select transkriptas
ENST00000393795.8NM_016556.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PSMC3IP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PSMC3IP. PSMC3IP ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 075 020 iki 43 075 019.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėDHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinė: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėCOASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 729, atvirkštinė grandinėPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėBECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėAOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėBRCA1: 43 044 292–43 170 245, atvirkštinė grandinėBRCA1PSMC3IP diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 42 572 310–42 573 024, 715 baziųEksonas 7: 42 573 107–42 573 166, 60 baziųEksonas 6: 42 573 311–42 573 364, 54 baziųEksonas 5: 42 573 478–42 573 623, 146 baziųEksonas 4: 42 574 099–42 574 210, 112 baziųEksonas 3: 42 577 213–42 577 302, 90 baziųEksonas 2: 42 577 461–42 577 561, 101 bazėEksonas 1: 42 577 653–42 577 729, 77 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 5,4 kb geno; 654 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSMC3IP

3

PSMC3IP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb PSMC3IP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSMC3IP genas: PSMC3 interacting protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psmc3ip

Vancouver

Dante Labs. PSMC3IP genas: PSMC3 interacting protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psmc3ip

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test