Požymis
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Achalasia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Achalasia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Achalasia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Visada | 2 ligose |
| ACTBactin beta | Visada | 2 ligose |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Visada | 1 ligoje |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Visada | 1 ligoje |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| MYO1Hmyosin IH | Visada | 1 ligoje |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLAgalactosidase alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites