Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 45 kb
Baltymas
750 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
STAT91, ISGF-3
MANE Select transkriptas
ENST00000361099.8NM_007315.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lėtinė gleivinių ir odos kandidozė

    • Ilgai trunkančios arba pasikartojančios Candida infekcijos odoje, naguose ir gleivinėse, kurias sukelia tokių genų pokyčiai kaip STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ir TRAF3IP2.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas, kas sukelia ligą, padeda planuoti ilgalaikį priešgrybelinį gydymą, o esant STAT1 funkcijos padidėjimo mutacijai – stebėti autoimunines ligas ir aneurizmas bei apsvarstyti tikslinį JAK inhibitorių gydymą.

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Visiškas STAT1 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Sunkios mikobakterinės ir gyvybei pavojingos virusinės infekcijos, sukeltos abiejų STAT1 kopijų pakitimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paprastai reikalinga kamieninių ląstelių transplantacija.

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

  • Su pernelyg aktyvia STAT1 ir STAT3 signalizacija: ligos, susijusios su STAT1 ir STAT3 gain-of-function

    • STAT1 gain-of-function liga su autoimunitetuAutosominis dominantinis

      Enteropatija, endokrininis autoimunitetas, bakterinės ir grybelinės infekcijos bei žemas ūgis, sukelti aktyvuojančio STAT1 pokyčio.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      JAK inhibitoriai gali kontroliuoti simptomus, rekomenduojama stebėti, ar nėra aneurizmų ir infekcijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas STAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra STAT1. STAT1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 190 491 660 iki 191 491 659.Chromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, tiesioginė grandinėMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, atvirkštinė grandinėNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, tiesioginė grandinėNAB1GLS: 190 880 322–190 965 552, tiesioginė grandinėGLSSTAT1: 190 969 149–191 014 171, atvirkštinė grandinėSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, atvirkštinė grandinėSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, tiesioginė grandinėMYO1BSTAT1 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 25: 190 969 149–190 970 717, 1 569 baziųEksonas 24: 190 974 830–190 974 932, 103 baziųEksonas 23: 190 975 812–190 975 887, 76 baziųEksonas 22: 190 976 840–190 977 025, 186 baziųEksonas 21: 190 978 856–190 979 001, 146 baziųEksonas 20: 190 979 772–190 979 866, 95 baziųEksonas 19: 190 980 620–190 980 669, 50 baziųEksonas 18: 190 982 383–190 982 518, 136 baziųEksonas 17: 190 983 642–190 983 740, 99 baziųEksonas 16: 190 984 310–190 984 393, 84 baziųEksonas 15: 190 985 619–190 985 660, 42 baziųEksonas 14: 190 986 854–190 986 947, 94 baziųEksonas 13: 190 987 039–190 987 068, 30 baziųEksonas 12: 190 989 615–190 989 674, 60 baziųEksonas 11: 190 991 228–190 991 320, 93 baziųEksonas 10: 190 995 061–190 995 219, 159 baziųEksonas 9: 190 997 856–190 998 007, 152 baziųEksonas 8: 190 998 217–190 998 308, 92 baziųEksonas 7: 190 999 626–190 999 704, 79 baziųEksonas 6: 191 001 074–191 001 163, 90 baziųEksonas 5: 191 007 563–191 007 661, 99 baziųEksonas 4: 191 008 963–191 009 107, 145 baziųEksonas 3: 191 009 876–191 010 004, 129 baziųEksonas 2: 191 013 525–191 013 678, 154 baziųEksonas 1: 191 014 018–191 014 171, 154 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 45 kb geno; 2 253 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STAT1

66

STAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45 kb STAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STAT1 genas: signal transducer and activator of transcription 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1 genas: signal transducer and activator of transcription 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test