Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 16 kb
Baltymas
847 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select transkriptas
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas STAT6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra STAT6. STAT6 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 56 603 385 iki 57 603 384.Chromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, tiesioginė grandinėRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, atvirkštinė grandinėBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, atvirkštinė grandinėATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, atvirkštinė grandinėPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, atvirkštinė grandinėNACA: 56 714 612–56 741 535, atvirkštinė grandinėPRIM1: 56 730 438–56 752 384, atvirkštinė grandinėPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, tiesioginė grandinėHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, atvirkštinė grandinėSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, atvirkštinė grandinėRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, tiesioginė grandinėACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, atvirkštinė grandinėZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, atvirkštinė grandinėTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, atvirkštinė grandinėMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, atvirkštinė grandinėNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, tiesioginė grandinėNAB2STAT6: 57 095 408–57 111 362, atvirkštinė grandinėSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, tiesioginė grandinėLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, tiesioginė grandinėNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, tiesioginė grandinėSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, atvirkštinė grandinėCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, atvirkštinė grandinėSTAC3: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėINHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, tiesioginė grandinėMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėDCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėKIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėPIP4K2CSTAT6 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 57 095 408–57 096 761, 1 354 baziųEksonas 21: 57 096 850–57 096 978, 129 baziųEksonas 20: 57 097 068–57 097 133, 66 baziųEksonas 19: 57 098 505–57 098 597, 93 baziųEksonas 18: 57 098 792–57 098 902, 111 baziųEksonas 17: 57 099 015–57 099 078, 64 baziųEksonas 16: 57 099 294–57 099 440, 147 baziųEksonas 15: 57 099 767–57 099 903, 137 baziųEksonas 14: 57 099 996–57 100 090, 95 baziųEksonas 13: 57 102 290–57 102 496, 207 baziųEksonas 12: 57 102 829–57 102 921, 93 baziųEksonas 11: 57 104 464–57 104 586, 123 baziųEksonas 10: 57 104 726–57 104 813, 88 baziųEksonas 9: 57 105 151–57 105 339, 189 baziųEksonas 8: 57 105 468–57 105 599, 132 baziųEksonas 7: 57 106 191–57 106 339, 149 baziųEksonas 6: 57 106 528–57 106 580, 53 baziųEksonas 5: 57 106 693–57 106 831, 139 baziųEksonas 4: 57 107 231–57 107 314, 84 baziųEksonas 3: 57 107 605–57 107 743, 139 baziųEksonas 2: 57 108 163–57 108 299, 137 baziųEksonas 1: 57 111 129–57 111 362, 234 bazių22201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 16 kb geno; 2 544 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STAT6

1

STAT6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16 kb STAT6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STAT6 genas: signal transducer and activator of transcription 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6 genas: signal transducer and activator of transcription 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stat6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test