Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fatty deposits in skin around the eyes

Klinikinis pavadinimas: Xanthelasma

The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.

HPO HP:0001114

Santrauka

Taip pat vadinama
Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

27 genų susiję su Fatty deposits in skin around the eyes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fatty deposits in skin around the eyes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Visada1 ligoje
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
APOA1apolipoprotein A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
APOEapolipoprotein EDažnai (30–79%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12ADažnai (30–79%)1 ligoje
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IRF5interferon regulatory factor 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDažnai (30–79%)1 ligoje
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPIBSpi-B transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TNFSF15TNF superfamily member 15Dažnai (30–79%)1 ligoje
TNPO3transportin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
LPLlipoprotein lipaseKartais (5–29%)1 ligoje
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Kartais (5–29%)3 ligose
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Retai (1–4 %)1 ligoje
APOA2apolipoprotein A2Neužfiksuota1 ligoje
APOBapolipoprotein BNeužfiksuota1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Neužfiksuota1 ligoje
EPHX2epoxide hydrolase 2Neužfiksuota1 ligoje
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
GHRgrowth hormone receptorNeužfiksuota1 ligoje
LDLRlow density lipoprotein receptorNeužfiksuota1 ligoje
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Neužfiksuota1 ligoje
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17Neužfiksuota1 ligoje
TTPAalpha tocopherol transfer proteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Eyelid nodulesYellow bumps of fatty deposits on skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test