Požymis
Abnormal choroid morphology
Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the choroid
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal choroid morphology, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Abnormal choroid morphology
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal choroid morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BEST1bestrophin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PROM1prominin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRSS56serine protease 56 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SIX6SIX homeobox 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNAQG protein subunit alpha q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites