Požymis
Abnormal helix morphology
An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal helix morphology, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Abnormal helix morphology
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal helix morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCF4transcription factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC4glypican 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DSPdesmoplakin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JUPjunction plakoglobin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Thickened helices55 genų
- Indentation in back of outer ear7 genų
- Prominent ear helix7 genų
- Hypoplastic helices6 genų
- Darwin tubercle of helix4 genų
- Thin ear helix4 genų
- Abnormality of the crus of the helix3 genų
- Cleft helix3 genų
- Abnormally folded helix2 genų
- Abnormal incisura morphology1 genas
- Ear hair1 genas
- Squared superior portion of helix1 genas
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites