Požymis
Abnormality of the shankbone
Klinikinis pavadinimas: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Abnormality of the shankbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the shankbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNT7AWnt family member 7A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Bowed shankbone42 genų
- Tibial torsion23 genų
- Absent/small shankbone5 genų
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 genų
- Abnormality of the tibial plateaux1 genas
- Thickened tibial cortex1 genas
- Tibial pseudarthrosis1 genas
- Triangular tibia1 genas
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites