Požymis
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Global developmental delay, moderate
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test42 genų susiję su Moderate global developmental delay
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Moderate global developmental delay. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Visada | 1 ligoje |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| TCP1t-complex 1 | Visada | 1 ligoje |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Visada | 1 ligoje |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Visada | 1 ligoje |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Visada | 1 ligoje |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Visada | 1 ligoje |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MADDMAP kinase activating death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 2 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites