Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 54,8 kb
Baltymas
1 056 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0356
MANE Select transkriptas
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PLEKHM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PLEKHM1. PLEKHM1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 44 963 311 iki 45 963 310.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, tiesioginė grandinėNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, atvirkštinė grandinėC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, atvirkštinė grandinėDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, atvirkštinė grandinėPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, tiesioginė grandinėACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, tiesioginė grandinėHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, tiesioginė grandinėHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, tiesioginė grandinėFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, atvirkštinė grandinėSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, atvirkštinė grandinėMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, atvirkštinė grandinėARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, atvirkštinė grandinėPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, tiesioginė grandinėLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, tiesioginė grandinėCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, tiesioginė grandinėSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, tiesioginė grandinėMAPTPLEKHM1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 45 435 900–45 437 969, 2 070 baziųEksonas 11: 45 439 477–45 439 634, 158 baziųEksonas 10: 45 440 163–45 440 226, 64 baziųEksonas 9: 45 445 470–45 445 663, 194 baziųEksonas 8: 45 450 618–45 450 763, 146 baziųEksonas 7: 45 453 355–45 454 272, 918 baziųEksonas 6: 45 458 169–45 458 439, 271 bazėEksonas 5: 45 468 209–45 468 593, 385 baziųEksonas 4: 45 475 100–45 475 726, 627 baziųEksonas 3: 45 477 900–45 478 147, 248 baziųEksonas 2: 45 482 437–45 482 525, 89 baziųEksonas 1: 45 490 652–45 490 721, 70 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 54,8 kb geno; 3 171 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLEKHM1

1

PLEKHM1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,8 kb PLEKHM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLEKHM1 genas: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1 genas: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plekhm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test