Požymis
Stuttering
Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Stammering
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Stuttering, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test25 genų susiję su Stuttering
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Stuttering. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Visada | 1 ligoje |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Visada | 2 ligose |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites