Požymis
Explosive speech
Klinikinis pavadinimas: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Explosive speech
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Explosive speech. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Visada | 2 ligose |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Visada | 2 ligose |
| ATXN10ataxin 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PAX6paired box 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| APTXaprataxin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CPceruloplasmin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites