Požymis
Hypergranulosis
Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypergranulosis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Hypergranulosis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypergranulosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Visada | 2 ligose |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Visada | 1 ligoje |
| KRT10keratin 10 | Visada | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Visada | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Visada | 1 ligoje |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Visada | 2 ligose |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KRT1keratin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRT16keratin 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRT9keratin 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CERS3ceramide synthase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites