Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Yellowish cloudy center of lens

Klinikinis pavadinimas: Nuclear cataract

A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.

HPO HP:0100018

Santrauka

Taip pat vadinama
Yellowish cloudy centre of lens
Kūno sistema
Abnormality of the eye

29 genų susiję su Yellowish cloudy center of lens

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Yellowish cloudy center of lens. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CRYBA1crystallin beta A1Visada1 ligoje
CRYBA4crystallin beta A4Visada1 ligoje
CRYBB3crystallin beta B3Visada1 ligoje
CRYGScrystallin gamma SVisada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
GJA8gap junction protein alpha 8Visada1 ligoje
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Visada1 ligoje
NHSNHS actin remodeling regulatorVisada2 ligose
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Visada1 ligoje
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeVisada1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GALK1galactokinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MVKmevalonate kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF408zinc finger protein 408Kartais (5–29%)1 ligoje
PRG4proteoglycan 4Retai (1–4 %)1 ligoje
BFSP1beaded filament structural protein 1Neužfiksuota1 ligoje
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Neužfiksuota1 ligoje
CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BNeužfiksuota1 ligoje
CRYBB1crystallin beta B1Neužfiksuota1 ligoje
CRYGCcrystallin gamma CNeužfiksuota1 ligoje
FTLferritin light chainNeužfiksuota1 ligoje
FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1Neužfiksuota1 ligoje
HSF4heat shock transcription factor 4Neužfiksuota1 ligoje
MIPmajor intrinsic protein of lens fiberNeužfiksuota1 ligoje
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Zonular cataract

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test