Požymis

Broad columella

Increased width of the columella.

Taip pat vadinama: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Kūno sistema: Abnormality of head or neck

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-columella.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Broad columella, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

15 genų susiję su Broad columella

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad columella. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
EXOSC2exosome component 2	Visada	1 ligoje
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Visada	1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Visada	1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ALX4ALX homeobox 4	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HDAC4histone deacetylase 4	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Dažnai (30–79%)	2 ligose
RDH11retinol dehydrogenase 11	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Kartais (5–29%)	2 ligose
H4C5H4 clustered histone 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Neužfiksuota	1 ligoje
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal columella morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.