Požymis
Underdeveloped aortic arch
Klinikinis pavadinimas: Hypoplastic aortic arch
Underdevelopment of the arch of aorta.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Aortic arch hypoplasia
- Kūno sistema
- Abnormality of the cardiovascular system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Underdeveloped aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Underdeveloped aortic arch
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Underdeveloped aortic arch. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Visada | 1 ligoje |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites