Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Santrauka

Taip pat vadinama
Mitral valve atresia
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

16 genų susiję su Mitral atresia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mitral atresia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Visada1 ligoje
CCNQcyclin QKartais (5–29%)1 ligoje
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsKartais (5–29%)1 ligoje
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GNB2G protein subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingKartais (5–29%)1 ligoje
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MMP21matrix metallopeptidase 21Kartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Kartais (5–29%)2 ligose
NOTCH1notch receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PLXND1plexin D1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7Kartais (5–29%)1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test