Požymis
Dimple chin
A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Dimple chin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Dimple chin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dimple chin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Visada | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CASP2caspase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites