Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPE

carboxypeptidase E

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q32.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 119,5 kb
Baltymas
476 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CPE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CPE. CPE ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 164 938 778 iki 165 938 777.Chromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, atvirkštinė grandinėTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, tiesioginė grandinėTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, tiesioginė grandinėTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, atvirkštinė grandinėTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, tiesioginė grandinėKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, atvirkštinė grandinėGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, tiesioginė grandinėMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, tiesioginė grandinėCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, tiesioginė grandinėTLL1CPE diagrama: 9 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 165 379 008–165 379 528, 521 bazėEksonas 2: 165 464 390–165 464 586, 197 baziųEksonas 3: 165 467 688–165 467 855, 168 baziųEksonas 4: 165 482 242–165 482 359, 118 baziųEksonas 5: 165 484 422–165 484 604, 183 baziųEksonas 6: 165 487 438–165 487 577, 140 baziųEksonas 7: 165 493 171–165 493 270, 100 baziųEksonas 8: 165 495 559–165 495 677, 119 baziųEksonas 9: 165 497 512–165 498 547, 1 036 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 119,5 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPE

2

CPE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 119,5 kb CPE geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPE genas: carboxypeptidase E. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE genas: carboxypeptidase E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpe

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test