AtlasGenas
ANOS1
anosmin 1
- HGNC 6211↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000011201↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3730↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.31
- Koordinatės
- Chromosoma X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 203,3 kb
- Baltymas
- 680 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KALIG-1, WFDC19
- Ankstesni simboliai
- KAL, ADMLX, KAL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262648.8NM_000216.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/anos1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ANOS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas ANOS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,3 kb iš 203,3 kb geno; 2 043 šių bazių koduoja baltymą.
ANOS1 sekvenavimas
54Sunku
Kiek sunku sekvenuoti geną ANOS1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Didelė dalis geno ANOS1 yra vietose, kur trumpieji skaitiniai gali praleisti pakitimą arba jį neteisingai susieti.
Kas prie to prisideda: geno ANOS1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 100 %.10 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 60 %.77 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Svoris 60 %.0 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 50 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 30 %.5 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 20 %.19 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno ANOS1 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
60
pozicijų gene ANOS1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Iš jų 17 (28 %) patenka į sritis, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 vietų)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (17 vietų)
Visas genomas apima visus 203,3 kb geno ANOS1, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (63)
The ANOS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 44
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
- Tikriausiai patogeninis 18
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_000216.4(ANOS1):c.1891C>T (p.Arg631Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1369C>T (p.Arg457Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1137C>G (p.Tyr379Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.784C>T (p.Arg262Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.109G>T (p.Glu37Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1449+1G>A (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism and 1 other | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1897del (p.Glu633fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1890_1891delinsTT (p.Arg631Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1862dup (p.Pro622fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1828del (p.Gln610fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1783del (p.Glu595fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1777_1778dup (p.Thr594fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1766G>A (p.Trp589Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1756C>T (p.Gln586Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1539del (p.Glu514fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1499_1500del (p.Val500fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1270C>T (p.Arg424Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1267C>T (p.Arg423Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1249C>T (p.Gln417Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1156_1157del (p.Lys386fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1142del (p.Gly381fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1063-1G>C (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1062+1G>C (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.1022_1023del (p.Leu341fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000216.4(ANOS1):c.964del (p.Asp322fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
See all 63 with every other ANOS1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Turi 1 bendrą būklę
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Turi 1 bendrą būklę
- CPEcarboxypeptidase ETuri 1 bendrą būklę
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Turi 1 bendrą būklę
- FGF17fibroblast growth factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGF8fibroblast growth factor 8Turi 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FOXA2forkhead box A2Turi 1 bendrą būklę
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTuri 1 bendrą būklę
- GH1growth hormone 1Turi 1 bendrą būklę
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ANOS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANOS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANOS1 genas: anosmin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/anos1
Dante Labs. ANOS1 genas: anosmin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/anos1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites