Genas
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000128610↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 389549↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q31.32
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 3,4 kb
- Baltymas
- 475 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- ZNF312B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FEZF1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FEZF1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 3,4 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANOS1anosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Turi 1 bendrą būklę
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Turi 1 bendrą būklę
- CPEcarboxypeptidase ETuri 1 bendrą būklę
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGF17fibroblast growth factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGF8fibroblast growth factor 8Turi 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FOXA2forkhead box A2Turi 1 bendrą būklę
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTuri 1 bendrą būklę
- GH1growth hormone 1Turi 1 bendrą būklę
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FEZF1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FEZF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FEZF1 genas: FEZ family zinc finger 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1 genas: FEZ family zinc finger 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fezf1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites