Požymis
Lop ear
Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Lop ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Lop ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Lop ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIX1SIX homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIX5SIX homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites