Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXA2

forkhead box A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.21
Koordinatės
Chromosoma 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3,6 kb
Baltymas
463 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
HNF3B
MANE Select transkriptas
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiperinsulinizmas

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas FOXA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra FOXA2. FOXA2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 22 082 785 iki 23 082 784.Chromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, atvirkštinė grandinėFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, tiesioginė grandinėSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, atvirkštinė grandinėTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, atvirkštinė grandinėCD93FOXA2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEksonas 2: 22 580 998–22 583 154, 2 157 baziųEksonas 1: 22 584 192–22 584 572, 381 bazė215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 3,6 kb geno; 1 392 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXA2 genas: forkhead box A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2 genas: forkhead box A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxa2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test