Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NUP133

nucleoporin 133

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 229 440 259–229 508 341 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 68,1 kb
Baltymas
1 156 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10814
MANE Select transkriptas
ENST00000261396.6NM_018230.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NUP133

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NUP133. NUP133 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 228 974 300 iki 229 974 299.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, tiesioginė grandinėRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, atvirkštinė grandinėCCSAPACTA1: 229 430 365–229 434 789, atvirkštinė grandinėACTA1NUP133: 229 440 259–229 508 341, atvirkštinė grandinėNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, atvirkštinė grandinėABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, atvirkštinė grandinėTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, tiesioginė grandinėURB2NUP133 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 229 440 259–229 442 040, 1 782 baziųEksonas 25: 229 444 914–229 445 002, 89 baziųEksonas 24: 229 449 126–229 449 190, 65 baziųEksonas 23: 229 450 525–229 450 605, 81 bazėEksonas 22: 229 452 525–229 452 643, 119 baziųEksonas 21: 229 458 161–229 458 296, 136 baziųEksonas 20: 229 460 611–229 460 769, 159 baziųEksonas 19: 229 463 543–229 463 676, 134 baziųEksonas 18: 229 464 624–229 464 875, 252 baziųEksonas 17: 229 465 420–229 465 519, 100 baziųEksonas 16: 229 466 634–229 466 756, 123 baziųEksonas 15: 229 470 580–229 470 804, 225 baziųEksonas 14: 229 475 638–229 475 732, 95 baziųEksonas 13: 229 477 597–229 477 760, 164 baziųEksonas 12: 229 484 054–229 484 145, 92 baziųEksonas 11: 229 486 371–229 486 528, 158 baziųEksonas 10: 229 487 466–229 487 613, 148 baziųEksonas 9: 229 489 955–229 490 102, 148 baziųEksonas 8: 229 495 495–229 495 565, 71 bazėEksonas 7: 229 495 892–229 496 047, 156 baziųEksonas 6: 229 498 136–229 498 306, 171 bazėEksonas 5: 229 499 684–229 499 818, 135 baziųEksonas 4: 229 500 756–229 500 863, 108 baziųEksonas 3: 229 501 999–229 502 102, 104 baziųEksonas 2: 229 506 040–229 506 158, 119 baziųEksonas 1: 229 508 068–229 508 341, 274 bazių262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 68,1 kb geno; 3 471 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NUP133

5

NUP133 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,1 kb NUP133 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NUP133 genas: nucleoporin 133. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. NUP133 genas: nucleoporin 133 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nup133

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test