Genas
EGLN1
egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- HGNC 1232(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135766(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 54583(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 58,5 kb
- Baltymas
- 426 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
- Ankstesni simboliai
- C1orf12
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366641.4NM_022051.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EGLN1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos
- Su EGLN1 susijusi eritrocitozė ir feochromocitomos/paragangliomos polinkisAutosominis dominantinis
EGLN1 variantai, sukeliantys padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių kiekį ir didesnę feochromocitomos bei paragangliomos riziką.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Policitemija
- Šeiminė eritrocitozė 3 (EGLN1)Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EGLN1 pokyčiai. Jie sutrikdo organizmo deguonies jutimo kelią ir padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas EGLN1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,3 kb iš 58,5 kb geno; 1 281 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EGLN1
14
EGLN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,5 kb EGLN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EGLN1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EGLN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EGLN1 genas: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/egln1
Dante Labs. EGLN1 genas: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/egln1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites