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유전자

PLD1

phospholipase D1

요약

세포유전학적 위치
3q26.31
좌표
염색체 3: 171,600,404–171,810,483 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 210.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,074개
MANE Select 전사체
ENST00000351298.9NM_002662.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PLD1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PLD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where PLD1 sits. PLD1 and 3 genes near it on chromosome 3, from 171,205,444 to 172,205,443.Chromosome 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171.4 Mb171.6 Mb171.8 Mb172 Mb172.2 MbTNIK: 171,058,414–171,460,473, 역방향 strandTNIKPLD1: 171,600,404–171,810,483, 역방향 strandPLD1TMEM212: 171,843,338–171,938,715, 정방향 strandTMEM212FNDC3B: 172,039,547–172,405,418, 정방향 strandFNDC3BPLD1 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 171,600,404–171,603,302, 2,899 염기엑손 26: 171,605,299–171,605,416, 118 염기엑손 25: 171,612,279–171,612,432, 154 염기엑손 24: 171,620,386–171,620,520, 135 염기엑손 23: 171,642,840–171,642,889, 50 염기엑손 22: 171,644,910–171,645,023, 114 염기엑손 21: 171,659,213–171,659,301, 89 염기엑손 20: 171,662,060–171,662,170, 111 염기엑손 19: 171,674,500–171,674,613, 114 염기엑손 18: 171,676,715–171,676,833, 119 염기엑손 17: 171,677,566–171,677,694, 129 염기엑손 16: 171,686,685–171,686,798, 114 염기엑손 15: 171,687,371–171,687,584, 214 염기엑손 14: 171,688,676–171,688,876, 201 염기엑손 13: 171,692,332–171,692,442, 111 염기엑손 12: 171,699,745–171,699,826, 82 염기엑손 11: 171,708,755–171,708,838, 84 염기엑손 10: 171,709,560–171,709,709, 150 염기엑손 9: 171,713,893–171,714,045, 153 염기엑손 8: 171,724,696–171,724,788, 93 염기엑손 7: 171,726,018–171,726,076, 59 염기엑손 6: 171,733,444–171,733,509, 66 염기엑손 5: 171,734,865–171,734,970, 106 염기엑손 4: 171,735,492–171,735,637, 146 염기엑손 3: 171,737,532–171,737,659, 128 염기엑손 2: 171,737,892–171,738,082, 191 염기엑손 1: 171,810,399–171,810,483, 85 염기2725201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 210.1 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 3,225개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLD1 유전자를 읽는 방법

18

PLD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLD1의 전체 210.1kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PLD1 gene: phospholipase D1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1 gene: phospholipase D1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pld1

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