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유전자

SERPIND1

serpin family D member 1

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 20,774,113–20,787,720 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 13.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 499개
다른 이름
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
이전 기호
HCF2
MANE Select 전사체
ENST00000215727.10NM_000185.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 혈전성향증

    • 유전성 혈전성향증
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법

SERPIND1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where SERPIND1 sits. SERPIND1 and 18 genes near it on chromosome 22, from 20,280,917 to 21,280,916.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320.4 Mb20.6 Mb20.8 Mb21 Mb21.2 MbRTN4R: 20,241,415–20,283,246, 역방향 strandRTN4RDGCR6L: 20,312,140–20,320,085, 역방향 strandDGCR6LZNF74: 20,394,115–20,409,406, 정방향 strandZNF74SCARF2: 20,424,584–20,438,332, 역방향 strandSCARF2: 20,429,241–20,446,620, 역방향 strandKLHL22: 20,441,519–20,496,893, 역방향 strandKLHL22MED15: 20,495,913–20,587,632, 정방향 strandMED15PI4KA: 20,707,691–20,859,417, 역방향 strandPI4KASERPIND1: 20,774,113–20,787,720, 정방향 strandSERPIND1SNAP29: 20,858,537–20,891,218, 정방향 strandSNAP29CRKL: 20,917,353–20,953,747, 정방향 strandCRKLAIFM3: 20,965,108–20,981,364, 정방향 strandAIFM3LZTR1: 20,981,979–20,999,037, 정방향 strandLZTR1THAP7: 20,999,104–21,002,196, 역방향 strandTHAP7LRRC74BNL: 21,007,199–21,014,301, 역방향 strandLRRC74BNL: 21,008,247–21,032,572, 역방향 strandP2RX6: 21,009,808–21,028,013, 정방향 strandSLC7A4: 21,028,715–21,032,933, 역방향 strandLRRC74B: 21,045,941–21,064,168, 정방향 strandSERPIND1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 20,774,113–20,774,145, 33 염기엑손 2: 20,779,297–20,780,201, 905 염기엑손 3: 20,783,972–20,784,245, 274 염기엑손 4: 20,786,004–20,786,148, 145 염기엑손 5: 20,786,875–20,787,720, 846 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.6 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,500개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPIND1 gene: serpin family D member 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1 gene: serpin family D member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/serpind1

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