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형질
Partial knee cap dislocation
임상 명칭: Patellar subluxation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar subluxation refers to an unstable kneecap that does not slide centrally within its groove, i.e., a partial dislocation of the patella.
요약
- 다른 명칭
- Subluxation of patella
Partial knee cap dislocationHP:0010499
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내 Genome Test 받기연관 유전자 8개: Partial knee cap dislocation
이 유전자들의 변화는 Partial knee cap dislocation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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