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Gene

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q14
Coordinate
Cromosoma 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 104,4 kb
Proteina
444 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Trascritto MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SPRED1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova SPRED1. SPRED1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 37.805.043 a 38.805.042.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, filamento direttoTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, filamento direttoSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, filamento direttoTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, filamento inversoRASGRP1Diagramma di SPRED1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 58 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 38.252.836–38.253.217, 382 basiEsone 2: 38.299.373–38.299.547, 175 basiEsone 3: 38.322.241–38.322.409, 169 basiEsone 4: 38.324.763–38.324.809, 47 basiEsone 5: 38.339.737–38.339.895, 159 basiEsone 6: 38.349.422–38.349.523, 102 basiEsone 7: 38.351.014–38.357.249, 6236 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 104,4 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPRED1

130

posizioni in SPRED1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 104,4 kb di SPRED1, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spred1

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