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Gene

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.11
Coordinate
Cromosoma 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 88,8 kb
Proteina
608 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ11090, SCAN1
Trascritto MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TDP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova TDP1. TDP1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 89.500.346 a 90.500.345.Cromosoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, filamento inversoFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, filamento inversoEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, filamento direttoTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, filamento direttoKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, filamento direttoPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, filamento inversoNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, filamento direttoCALM1Diagramma di TDP1: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 89.955.927–89.955.970, 44 basiEsone 2: 89.956.578–89.956.800, 223 basiEsone 3: 89.963.108–89.963.673, 566 basiEsone 4: 89.966.147–89.966.190, 44 basiEsone 5: 89.967.367–89.967.422, 56 basiEsone 6: 89.971.175–89.971.271, 97 basiEsone 7: 89.975.781–89.975.815, 35 basiEsone 8: 89.980.540–89.980.632, 93 basiEsone 9: 89.984.516–89.984.683, 168 basiEsone 10: 89.985.132–89.985.210, 79 basiEsone 11: 89.988.905–89.989.090, 186 basiEsone 12: 89.989.717–89.989.765, 49 basiEsone 13: 89.991.917–89.991.983, 67 basiEsone 14: 89.993.376–89.993.483, 108 basiEsone 15: 90.019.316–90.019.418, 103 basiEsone 16: 90.033.106–90.033.214, 109 basiEsone 17: 90.043.070–90.044.764, 1695 basi151015175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 88,8 kb del gene; 1827 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TDP1

3

posizioni in TDP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 88,8 kb di TDP1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gene TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tdp1

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