TPP1

Report curati rilevanti per questo gene

• Lipofuscinosi ceroide neuronale

  • Autosomica recessiva

    Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TPP1

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 6,7 kb del gene; 1692 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TPP1

Geni associati alle stesse condizioni

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 2 condizioni
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 2 condizioni
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 2 condizioni
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 2 condizioni
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 2 condizioni
• CTSDcathepsin DCondivide 2 condizioni
• CTSFcathepsin FCondivide 2 condizioni
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Condivide 2 condizioni
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Condivide 2 condizioni
• GRNgranulin precursorCondivide 2 condizioni
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a TPP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TPP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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