Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Bone-marrow foam cells

The presence of foam cells in the bone marrow, generally demonstrated by bone-marrow aspiration or biopsy. Foam cells have a vacuolated appearance due to the presence of complex lipid deposits, giving them a foamy or soap-suds appearance.

HPO HP:0004333

Riepilogo

Detto anche
Bone marrow foam cells, Large vacuolated foam cells ('NP cells') on bone marrow biopsy, Large vacuolated foam cells on bone marrow biopsy
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

5 geni collegati a Bone-marrow foam cells

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone-marrow foam cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
LIPAlipase A, lysosomal acid typeA volte (5–29%)In 2 condizioni
NEU1neuraminidase 1Non registratoIn 1 condizione
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Non registratoIn 1 condizione
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Non registratoIn 1 condizione
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Non registratoIn 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal macrophage morphologyFoam cells

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test