Gene
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149926(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83723(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 6,8 kb
- Proteina
- 274 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP434I2117
- Simboli precedenti
- FAM57B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TLCD3B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TLCD3B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 6,8 kb del gene; 825 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TLCD3B
1
posizione in TLCD3B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,8 kb di TLCD3B, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a TLCD3B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TLCD3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Mostra altri 14 tratti
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TLCD3B: TLC domain containing 3B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tlcd3b
Dante Labs. Gene TLCD3B: TLC domain containing 3B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tlcd3b
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