Tratto

EEG with focal sharp waves

EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec.

HPO HP:0011196

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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12 geni collegati a EEG with focal sharp waves

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EEG with focal sharp waves. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Sempre	In 1 condizione
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SYT1synaptotagmin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

EEG with focal epileptiform discharges

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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